특이질병 리포트: 뜨거운 것도 아닌데, 피부가 녹는 병 – '표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa)'

‘나비아이’라는 별명을 가진 병

 표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa, EB)은 피부가 매우 약해 작은 마찰이나 충격에도 쉽게 물집과 상처가 생기는 유전성 질환이다. 환자의 피부는 마치 얇은 나비의 날개처럼 연약해, 아주 가벼운 손길이나 옷의 스침에도 피부가 벗겨질 수 있다. 이 때문에 전 세계적으로 EB 환자들을 ‘나비아이’라고 부른다. 질환은 신생아기부터 나타나는 경우가 많으며, 먹기, 걷기, 옷 입기 같은 일상적인 활동조차 고통과 위험을 수반한다.

표피박리수포증, 쉽게 물집과 고름이 생기는 특이질병

 표피박리수포증은 피부 표면의 표피와 그 아래 진피를 연결하는 단백질 구조에 결함이 생겨 발생한다. 정상적인 피부에서는 이 두 층이 단단히 붙어 있어 외부 자극에 강하지만, EB 환자의 피부는 결합이 약해 조금만 힘이 가해져도 층이 분리되면서 물집과 상처가 생긴다. 심한 경우, 점막이나 내부 장기까지 영향을 받아 식도 협착, 호흡 곤란, 심각한 영양 결핍을 초래할 수 있다.

 

유전적 결함과 세부 유형

 EB는 주로 케라틴, 콜라겐, 라미닌과 같은 피부 결합 단백질을 만드는 유전자에 변이가 생겨 발생한다. 유전 양식은 상염색체 우성 또는 열성일 수 있으며, 가족력 유무와 무관하게 발생하는 경우도 있다. 현재까지 EB는 발생 부위와 심각도에 따라 크게 세 가지 유형으로 나뉜다.

1. 단순형 EB(EBS) – 표피층에서 물집이 형성되며, 상대적으로 경미하고 상처가 잘 아문다.
2. 경계형 EB(JEB) – 표피와 진피 경계 부위에서 물집이 생기며, 상처가 깊고 회복이 더딘 편이다.
3. 이영양형 EB(DEB) – 진피층 깊숙한 곳에서 물집이 형성되어, 흉터와 피부 위축이 심하고 손발가락이 붙는 합병증까지 생길 수 있다.

 특히 이영양형 EB는 COL7A1 유전자 변이에 의해 콜라겐 VII이 제대로 생성되지 않는 것이 원인이다. 이 단백질은 표피와 진피를 연결하는 ‘앵커링 피브릴(anchoring fibril)’을 만드는 핵심 성분으로, 결손 시 피부 안정성이 심각하게 떨어진다.

 

증상의 진행과 합병증

 EB의 대표 증상은 물집과 상처이지만, 그로 인한 2차적 문제는 훨씬 심각하다. 상처 부위는 세균 감염에 취약하며, 반복적인 손상으로 인해 피부가 점점 얇아지고 흉터가 심하게 남는다. 손가락과 발가락이 피부로 연결되어 붙는 합지증(syndactyly)이 생기면, 손발의 기능이 크게 떨어진다. 구강과 식도 점막에도 물집이 생길 수 있어 섭식 곤란과 영양 결핍을 초래하며, 성장 발달에도 영향을 준다.

 만성적인 상처와 염증은 피부암 발생 위험을 높인다. 특히 편평세포암(squamous cell carcinoma)은 EB 환자에서 젊은 나이에 나타나 빠르게 진행하는 경우가 많다. 이 때문에 EB는 단순한 피부질환이 아니라, 전신 건강에 장기적으로 위협을 주는 전신성 질환으로 간주된다. 심한 경우, 반복적인 상처 치료와 통증으로 인해 일상생활 유지가 어려워지고, 심리적 우울감과 사회적 고립도 흔히 나타난다.

 

치료와 관리: 통증 경감이 핵심

 현재 EB의 완치 치료법은 없다. 치료는 상처를 보호하고 감염을 예방하며, 통증을 줄이는 데 초점을 맞춘다. 피부 손상을 최소화하기 위해 특수 드레싱(비접착성 거즈, 실리콘 드레싱)을 사용하며, 매일 상처를 소독하고 새 거즈로 교체해야 한다. 드레싱 과정에서의 통증이 극심해, 진통제나 마취제 사용이 필요하기도 하다.

 

 영양 보충과 물리치료도 중요한 관리 요소다. 구강이나 식도 병변이 있는 경우 부드러운 음식을 제공하고, 비타민과 단백질을 충분히 공급해야 한다. 손발 변형을 예방하기 위해 꾸준한 스트레칭과 재활치료가 필요하며, 감염 징후가 보이면 항생제를 즉시 투여한다. 최근에는 유전자 치료, 단백질 보충 요법, 줄기세포 치료 등의 임상시험이 진행 중으로, 근본적 치료 가능성에 대한 기대가 조금씩 커지고 있다.

 

사회적 인식과 환자 지원의 필요성

 EB 환자와 가족들은 질환 자체의 고통뿐 아니라 낯선 시선과 차별에도 시달린다. 피부 병변이 전염성 질환으로 오해받아 학교나 직장에서 부당한 대우를 받는 경우도 있다. 이러한 환경은 환자의 정신 건강을 더욱 악화시키고, 치료 의지를 떨어뜨릴 수 있다. 따라서 EB에 대한 대중의 이해를 높이고, 사회적 지원 체계를 강화하는 것이 필수적이다.

 

 국제적으로는 ‘Debra International’과 같은 환자 지원 단체가 EB 환자의 치료 정보 공유, 심리 상담, 연구 자금 지원을 하고 있다. 국내에서도 희귀질환 의료비 지원 사업과 사회 복지 프로그램이 마련되어 있지만, 여전히 실질적 지원은 부족하다. 궁극적으로 EB는 의학적 치료와 함께 심리·사회적 지원이 병행되어야 하는 복합 질환이며, 환자들이 더 이상 ‘나비처럼 연약한 존재’가 아닌, 당당한 한 사람으로 살아갈 수 있도록 돕는 환경이 필요하다.

 

새로운 치료 접근과 환자 맞춤형 관리

 최근 표피박리수포증(EB) 치료에서는 유전자 치료와 세포 치료가 중요한 전환점을 맞이하고 있다. 특히 유럽과 미국에서는 환자 피부에서 세포를 채취해 결함 있는 유전자를 교정한 뒤, 이를 인공 피부로 재생시켜 환자에게 이식하는 임상시험이 진행되고 있다. 2017년에는 독일에서 심각한 JEB(경계형 EB) 환아에게 이러한 방법을 적용해, 손상된 피부의 약 80%를 교체하는 데 성공했다는 보고가 나왔다. 이로 인해 아이는 더 이상 일상적인 마찰에 피부가 벗겨지지 않고, 상처 발생 빈도도 크게 줄었다.

 

 또한 단백질 보충 요법은 환자 체내에서 부족하거나 변형된 단백질을 외부에서 공급해 피부 결합력을 높이는 시도다. 예를 들어, 콜라겐 VII 단백질을 주사나 국소 제형으로 전달해 앵커링 피브릴을 보완하는 방식이다. 줄기세포 이식 역시 피부 재생과 면역 조절을 동시에 목표로 하며, 초기 연구에서 긍정적 결과가 보고되고 있다.

 

 생활 관리 측면에서는 환자의 움직임과 상처 발생 패턴을 실시간으로 기록·분석하는 스마트 드레싱 시스템이 개발 중이다. 이는 피부 온도, 습도, 압력 변화 등을 센서로 감지해, 물집이 생기기 전에 경고를 보내거나 자동으로 압력을 줄여준다. 이런 기술이 상용화되면 EB 환자의 자율성이 크게 향상되고, 상처 치료의 고통과 비용 부담이 줄어들 수 있다.