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특이질병 케이스스터디: 웃거나 울면 한쪽 얼굴이 떨리는 병, '반쪽 얼굴 경련(Hemifacial Spasm)' 한쪽 얼굴이 제멋대로 움직이는 병 반쪽 얼굴 경련(Hemifacial Spasm, HFS)은 얼굴 근육이 무의식적으로 반복 수축하는 신경 질환으로, 보통 얼굴의 한쪽만 영향을 받는다. 증상은 대개 눈 주위 근육에서 시작해 점차 뺨, 입 주변, 심하면 목 근육까지 확장된다. 환자들은 마치 한쪽 얼굴이 ‘경련하듯’ 움직이는 모습을 보이며, 스스로 제어할 수 없다. 이 경련은 웃거나 울 때, 말을 하거나 음식을 씹을 때, 또는 피로·스트레스·긴장 상황에서 악화된다. 질환 초기에는 눈꺼풀의 미세한 떨림(안검연축)으로 시작하는 경우가 많아, 단순 피로나 안과 질환으로 오인되기도 한다. 하지만 시간이 지나면 떨림이 강해지고 지속시간이 늘어나며, 눈이 완전히 감겨 시야가 차단되거나, 입이 비뚤어져 발음이 어눌해지는 .. 2025. 8. 13.
특이질병 인사이트: 혈관이 꼬이듯 막히는 병, '섬유근이형성증(Fibromuscular Dysplasia)' 혈관이 비정상적으로 자라나는 병의 정체 섬유근이형성증(Fibromuscular Dysplasia, FMD)은 혈관 벽의 비정상적인 성장과 구조 변형으로 인해 동맥이 좁아지거나 확장되는 희귀 혈관 질환이다. 주로 신장동맥과 경동맥 같은 중간 크기의 동맥에 발생하며, 혈관 벽이 ‘끈 모양’ 또는 ‘비드(구슬) 모양’으로 변형되는 것이 특징이다. 이러한 변형은 혈액 흐름을 방해해 해당 부위의 장기 기능에 심각한 영향을 미친다. 예를 들어, 신장동맥이 좁아지면 신장으로 가는 혈류가 감소해 신성 고혈압이 발생하고, 경동맥이 영향을 받으면 뇌로 가는 혈류가 줄어 일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌졸중 위험이 커진다. 이 질환은 남성보다 여성에서 훨씬 흔하며, 특히 30~50대 여성에서 발병률이 높다. 그러나 모든 연.. 2025. 8. 12.
특이질병 탐구노트: 숨이 막히듯 기도가 좁아지는 병, '성문하 협착(Subglottic Stenosis)' 기도가 점점 좁아지는 병의 실체 성문하 협착(Subglottic Stenosis)은 목 안의 후두부, 즉 성대 바로 아래에 위치한 ‘성문하’ 부위의 기도가 비정상적으로 좁아져 호흡 곤란과 발성 장애를 일으키는 질환이다. 이 부위는 기도의 가장 좁은 구간 중 하나로, 호흡 시 공기가 반드시 통과해야 하는 필수 통로이기 때문에, 작은 협착이라도 호흡 기능에 큰 영향을 준다. 성문하 협착은 선천성과 후천성으로 나눌 수 있다. 선천성 성문하 협착은 태아 발달 과정에서 기도의 연골과 점막 구조가 비정상적으로 형성되어 출생 직후부터 증상이 나타나며, 울음이 약하거나 거친 숨소리, 청색증(산소 부족으로 피부가 푸르게 변함) 등이 관찰된다. 반면 후천성 성문하 협착은 외상, 장기간 인공호흡기 삽관, 후두 감염, 화.. 2025. 8. 12.
특이질병 케이스파일: 뼈가 유리처럼 부서지는 병, '골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)' 작은 충격에도 골절이 발생하는 병 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 비정상적으로 약해 아주 작은 충격에도 쉽게 골절이 일어나는 선천성 유전질환이다. ‘유리뼈병’이라는 별칭처럼, 환자의 뼈는 마치 얇은 유리처럼 쉽게 부러진다. 심한 경우, 일상적인 움직임이나 심지어는 아기가 울거나 기침하는 과정에서도 골절이 발생할 수 있다. 이 질환은 신생아기부터 나타나는 경우가 많으며, 일부 환자는 태아 시절 초음파 검사에서 이미 골절 소견이 발견되기도 한다. 골형성부전증은 희귀질환으로, 전 세계적으로 약 15,00020,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 하지만 환자 개인별 증상과 중증도는 매우 다양하다. 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 단 한 번의 골절만 경험.. 2025. 8. 12.
특이질병 리포트: 뜨거운 것도 아닌데, 피부가 녹는 병 – '표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa)' ‘나비아이’라는 별명을 가진 병 표피박리수포증(Epidermolysis Bullosa, EB)은 피부가 매우 약해 작은 마찰이나 충격에도 쉽게 물집과 상처가 생기는 유전성 질환이다. 환자의 피부는 마치 얇은 나비의 날개처럼 연약해, 아주 가벼운 손길이나 옷의 스침에도 피부가 벗겨질 수 있다. 이 때문에 전 세계적으로 EB 환자들을 ‘나비아이’라고 부른다. 질환은 신생아기부터 나타나는 경우가 많으며, 먹기, 걷기, 옷 입기 같은 일상적인 활동조차 고통과 위험을 수반한다. 표피박리수포증은 피부 표면의 표피와 그 아래 진피를 연결하는 단백질 구조에 결함이 생겨 발생한다. 정상적인 피부에서는 이 두 층이 단단히 붙어 있어 외부 자극에 강하지만, EB 환자의 피부는 결합이 약해 조금만 힘이 가해져도 층이 분리되면.. 2025. 8. 11.
특이질병 케이스파일: 피부가 비늘처럼 갈라지는 병, '어류비늘증(Ichthyosis Vulgaris)' 1. 피부에 나타나는 ‘비늘’ 현상 어류비늘증(Ichthyosis Vulgaris)은 이름 그대로 피부가 마치 물고기의 비늘처럼 거칠고 갈라지는 것이 특징인 희귀성 피부질환이다. 정상적인 피부는 표피의 각질층이 일정 주기로 떨어져 나가면서 새 세포로 대체되지만, 어류비늘증 환자는 각질이 과도하게 축적되어 피부 표면이 거칠고 두꺼운 비늘 모양을 띠게 된다. 이러한 변화는 단순한 건조증과 달리, 피부 구조의 유전적 결함에서 비롯되며, 대부분 어린 시절부터 증상이 나타난다. 환자들은 주로 팔과 다리, 몸통에 회색 또는 흰색의 얇은 각질판이 겹겹이 쌓인 모습이 관찰된다. 특히 겨울철이나 건조한 환경에서 증상이 악화되고, 심하면 피부가 갈라져 통증과 출혈까지 동반한다. 외모적인 변화로 인한 심리적 위축뿐만 아니.. 2025. 8. 11.