특이질병 케이스파일: 얼굴이 마비되는 순간, '람세이헌트 증후군'(Ramsay Hunt Syndrome)
갑작스러운 얼굴 마비의 공포 어느 날 아침, 거울을 보던 한 사람이 자신의 얼굴 한쪽이 전혀 움직이지 않는 것을 발견한다. 눈이 감기지 않고, 입꼬리는 축 처졌으며, 물을 마시면 입 한쪽으로 줄줄 흘러내린다. 흔히 이런 증상을 보고 사람들은 ‘벨마비(Bell’s palsy)’를 떠올리지만, 유사한 안면신경마비 증상을 보이는 또 다른 질환이 있다. 바로 람세이헌트 증후군(Ramsay Hunt Syndrome)이다. 이는 수두-대상포진 바이러스(Varicella-Zoster Virus, VZV)가 얼굴신경을 침범해 발생하는 신경계 감염 질환이다. 전형적인 증상은 안면 마비와 함께 귀 안팎의 물집, 통증, 청력 저하, 이명, 균형감각 장애 등이 동반되는 것이 특징이다. 람세이헌트 증후군은 1907년 신경학..
2025. 8. 7.
특이질병 탐구노트: 뼈가 사라지는 병, '고를린 증후군'(Gorham-Stout Disease)
눈에 보이지 않게 사라지는 뼈의 비밀 뼈는 인체를 구성하는 가장 단단한 조직 중 하나다. 하지만 세계 어딘가에서는 스스로 녹아 사라지는 뼈로 인해 서서히 신체가 무너져 내리는 희귀질환을 겪는 이들이 있다. 바로 '고를린-스타우트 병(Gorham-Stout Disease)', 일명 ‘소멸성 골질환(Vanishing Bone Disease)’이라 불리는 희귀 질환이다. 이 병은 신체의 특정 부위에서 시작된 골조직이 서서히, 자발적으로, 원인 불명으로 흡수·소실되는 진행성 질환이다. 가장 많이 영향을 받는 부위는 갈비뼈, 척추, 골반, 턱, 어깨, 대퇴골 등이며, 양측성 또는 다발성 병변도 가능하다. 고를린 증후군의 가장 극적인 특징은 골조직이 완전히 사라진 자리에 정상 뼈가 아닌 섬유성 연조직 또는 비정상..
2025. 8. 6.
특이질병 리포트: 피부가 녹아내리는 병, '스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome)'
갑작스럽게 무너지는 피부 장벽 건강하던 사람이 감기약을 복용한 지 이틀 만에 입안이 헐고, 눈이 붓고, 피부에 수포와 열감이 생긴다. 며칠 뒤, 그 수포는 점차 전신으로 퍼지며 피부가 벗겨지고, 열이 오르고, 호흡까지 어려워진다. 이처럼 급성 피부·점막 괴사성 병변으로 시작되는 희귀 질환이 바로 '스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, 이하 SJS)'이다. SJS는 주로 약물 반응이나 감염에 의해 발생하는 중증의 면역 과민반응으로, 전신 피부의 약 10% 이하가 벗겨지는 형태를 말하며, 그 이상 진행될 경우 독성표피괴사용해(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)로 분류된다. 이 질환은 응급질환이며, 전신적 염증 반응과 함께 피부, 점막, 안구, 호흡기, ..
2025. 8. 5.
