2025/08/05 2

특이질병 리포트: 피부가 녹아내리는 병, '스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome)'

갑작스럽게 무너지는 피부 장벽 건강하던 사람이 감기약을 복용한 지 이틀 만에 입안이 헐고, 눈이 붓고, 피부에 수포와 열감이 생긴다. 며칠 뒤, 그 수포는 점차 전신으로 퍼지며 피부가 벗겨지고, 열이 오르고, 호흡까지 어려워진다. 이처럼 급성 피부·점막 괴사성 병변으로 시작되는 희귀 질환이 바로 '스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, 이하 SJS)'이다. SJS는 주로 약물 반응이나 감염에 의해 발생하는 중증의 면역 과민반응으로, 전신 피부의 약 10% 이하가 벗겨지는 형태를 말하며, 그 이상 진행될 경우 독성표피괴사용해(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)로 분류된다. 이 질환은 응급질환이며, 전신적 염증 반응과 함께 피부, 점막, 안구, 호흡기, ..

특이질병 12:22:02

특이질병 케이스 파일: 멈추지 않는 출혈, '선천성 혈우병'(Hemophilia A & B)

멈추지 않는 피, 일상 속 위험 출혈은 누구나 경험할 수 있는 일이다. 그러나 작은 상처에도 피가 멈추지 않고, 멍이 지나치게 쉽게 들거나 관절 속에서 출혈이 반복된다면 단순한 상황은 아니다. 이는 혈액 응고 인자의 결핍으로 인해 출혈이 멈추지 않는 유전성 질환, 바로 '선천성 혈우병(Hemophilia)'일 수 있다. 혈우병은 X염색체 열성 유전으로 발병하며, 주로 남성에게 발현되고 여성은 보인자로 남는다. 이 질환은 혈액 내 응고인자(Clotting Factor)의 결핍 유형에 따라 A형과 B형으로 나뉘는데, 각각 제8응고인자(Factor VIII)와 제9응고인자(Factor IX) 부족에 의해 발생한다. 증상은 경증부터 중증까지 다양하지만, 중증 환자의 경우에는 자발성 출혈이 일상에서 빈번하게 발..