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특이질병89

특이질병 인터뷰: 거울 속 내가 낯선가요? '카프그라스 증후군' 익숙한 얼굴을 믿을 수 없다는 공포 사람은 본능적으로 가족과 친지의 얼굴을 알아보고, 그에 맞는 감정을 느낀다. 그러나 만약 어느 날 갑자기, 평소처럼 아침 인사를 나누던 어머니가 더 이상 어머니처럼 느껴지지 않는다면 어떨까. 얼굴은 분명 동일한데, 정서적으로 완전히 낯설고, 심지어 다른 사람으로 느껴진다면? 이처럼 가장 가까운 사람을 ‘가짜’라고 확신하게 되는 병이 바로 '카프그라스 증후군(Capgras Delusion)'이다. 이 질환은 현실 검증력에 문제가 생기는 ‘망상성 증후군’의 일종으로, 특정 인물, 주로 배우자, 부모, 형제 등,이 외형은 같지만 내면적으로는 완전히 다른 존재로 대체되었다고 믿는 증상이 나타난다. 일부 환자는 자신을 감시하거나 해치기 위해 위장한 사람이라고 확신하기도 하며,.. 2025. 7. 29.
특이질병 심층분석 : 순식간에 하얗게 변한 머리카락, '마리 앙투아네트 증후군' 공포의 순간, 머리가 하얗게 센다?사람들이 큰 충격을 받았을 때 흔히 “머리가 하얗게 됐다”는 표현을 쓰곤 한다. 일반적으로는 과장된 표현이지만, 실제로 극심한 스트레스나 정신적 충격 이후 머리카락의 색이 급속도로 하얗게 변하는 경우가 있다. 바로 이러한 사례에서 유래한 병이 **‘마리 앙투아네트 증후군(Marie Antoinette Syndrome)’**이다. 프랑스 혁명 당시, 단두대에서 처형되기 전날 밤 마리 앙투아네트의 머리카락이 하룻밤 새에 백발로 변했다는 전설 같은 일화에서 이름을 따왔다. 물론 이 이야기가 역사적 사실인지 여부는 확실치 않지만, 의학적으로도 실제로 극심한 스트레스와 백모 현상 간의 연관성은 존재하는 것으로 보고되었다. 마리 앙투아네트 증후군은 본질적으로 자가면역, 내분비, .. 2025. 7. 29.
특이질병 현장취재 : 통증을 모르는 아이들, '선천성 무통각증(CIPA)'의 두 얼굴 아픔을 느낄 수 없다는 건 축복일까, 저주일까우리는 살면서 수없이 많은 통증을 경험한다. 화상을 입었을 때의 짜릿한 자극, 넘어졌을 때의 쑤시는 고통, 심지어 이가 시리거나 배가 아픈 감각도 모두 통증의 일종이다. 대부분의 사람들에게 통증은 피하고 싶은 불쾌한 감각이다. 그러나 이 통증이 전혀 느껴지지 않는다면 어떨까. 놀랍게도 실제로 태어날 때부터 통증을 느끼지 못하는 사람들이 있다. 이들이 앓고 있는 병이 바로 선천성 무통각증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)이다. 이 병은 전 세계적으로 극히 드물며, 수백만 명 중 한 명꼴로 발생하는 초희귀 유전 질환이다. CIPA 환자들은 심지어 뼈가 부러져도, 피부가 벗겨져도 고통을 느끼지 않는.. 2025. 7. 29.
특이질병 스토리텔링 : 삐빅! 머릿속 폭발음, '익스플로딩 헤드 증후군' 잠들기 직전, 머릿속에서 들리는 '폭발음'의 정체 어느 날 밤, 침대에 누운 채 잠들기 직전 ‘쾅!’ 하는 굉음이 머릿속을 때리는 듯한 감각이 찾아온다면 어떤 기분일까. 더 놀라운 사실은 그 폭발음이 현실이 아닌 내 뇌 안에서만 들린 소리라는 점이다. 이런 현상을 경험한 사람들은 마치 전등이 터지거나, 번개가 뇌를 치는 듯한 착각에 빠지며, 심한 경우 극도의 공포감과 심장 두근거림을 동반하기도 한다. 이러한 증상을 유발하는 특이질병이 바로 익스플로딩 헤드 증후군(Exploding Head Syndrome, EHS)이다. 이름만 보면 매우 위험한 질환처럼 느껴지지만, 실제로는 생명에는 지장을 주지 않는 수면 관련 질환으로 분류된다. EHS는 비교적 드물게 보고되는 특이질병이지만, 생각보다 많은 사람들이.. 2025. 7. 28.
특이질병 팩트체크: 잠들 수 없는 숙명, 치명적 가족성 불면증(FFI) 죽음을 향한 불면, FFI의 비극적 실체 수면은 인간 생존에 필수적인 생리현상이다. 그러나 전 세계적으로 극히 드물게, 잠들 수 없어서 죽음에 이르는 병이 존재한다. 바로 치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia, FFI)이다. 이 질병은 이름 그대로 ‘가족력’과 ‘수면 불능’, 그리고 ‘사망’이라는 키워드가 모두 얽혀 있는 유전성 신경계 질환이다. 일반적인 불면증과 달리 수면제나 안정제로도 잠들 수 없고, 시간이 갈수록 뇌가 수면 기능을 완전히 상실하게 된다. 환자는 40~60대 중후반에 처음 증상을 겪기 시작하며, 평균적으로 진단 후 1년 반 이내에 사망에 이른다. 이 병은 1986년 이탈리아의 한 가문에서 처음으로 과학적으로 규명되었으며, 이후 전 세계에서 약 40여 가계에.. 2025. 7. 28.
돌처럼 굳어가는 몸, 특이질병 '석화근육증(FOP)' 몸이 뼈로 굳는다? 석화근육증의 정체 사람의 몸은 평생 수많은 세포 변화와 재생을 겪지만, 그 변화가 모두 올바른 방향으로 일어나는 것은 아니다. 그 대표적인 예가 바로 석화근육증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)이다. 이 병은 ‘돌처럼 몸이 굳는 병’이라는 별칭을 가지고 있으며, 실제로 근육, 인대, 힘줄 등 몸의 연부 조직이 점진적으로 뼈로 변화하는 희귀질환이다. 전 세계적으로 약 2백만 명 중 1명꼴로 발병하며, 현재까지 전 세계 환자 수는 800명 내외로 추산되었다. 국내에서는 수십 명 수준의 환자가 보고되었으며, 대부분 어린 시절부터 증상을 겪기 시작하였다. 이 질병의 가장 큰 문제는 비가역적인 골화 과정이다. 한 번 뼈로 변한 조직은 되돌릴 수 없고.. 2025. 7. 28.

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