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특이질병 케이스파일: 피부에 갑자기 문신처럼 생기는 멍, '비타민 K 결핍 출혈증(Vitamin K Deficiency Bleeding)'

작은 멍에서 시작된 의외의 이상 신호 몸에 특별한 외상이 없었는데도 불구하고, 갑자기 팔뚝이나 다리, 복부에 커다란 멍이 퍼지듯 생긴다면, 누구나 이상하다고 느낄 것이다. 더 놀라운 건 그 멍이 단순한 타박상이 아니라, 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 피부 밑으로 스며든 출혈이라는 점이다. 특히 반복적으로 멍이 들거나, 양치 후 잇몸에서 피가 나거나, 코피가 자주 난다면 단순히 체질 문제로 넘기기엔 위험하다. 이런 경우 비타민 K 결핍에 의한 출혈성 질환, 즉 비타민 K 결핍 출혈증(Vitamin K Deficiency Bleeding, VKDB)을 의심할 수 있다. 비타민 K는 혈액응고에 필수적인 영양소로, 체내에서 혈액이 너무 많이 흐르지 않도록 조절하는 ‘응고인자’를 활성화하는 데 필수적이다. 하..

특이질병 12:15:05

특이질병 리포트: 먹은 걸 토하는 게 아니라, 씹지도 못하는 병 – '연하곤란증(Oropharyngeal Dysphagia)'

음식을 삼키는 것이 왜 이렇게 어려울까? 누구에게나 음식을 먹는 행위는 일상적인 일이다. 하지만 어떤 사람들에게는 이 평범한 행위가 고통과 두려움의 연속이 된다. 연하곤란증(Oropharyngeal Dysphagia)은 음식을 입에 넣고 씹은 뒤, 목을 지나 식도로 넘기는 과정에서 심각한 장애가 생기는 특이질환이다. 이 질환을 가진 사람은 음식을 삼키는 과정에서 사래가 자주 들리거나, 음식물이 코로 역류하거나, 심한 경우 기도로 흡입되어 폐렴을 유발할 수 있다. 음식 섭취 자체가 어려워지기 때문에 체중 감소와 영양실조, 심리적 위축까지 이어질 수 있다. 연하곤란은 단순히 ‘목이 잘 안 넘어간다’는 느낌 이상의 문제다. 신경과 근육, 해부학적 구조물들이 정밀하게 협력해야 하는 연하 작용은 뇌와 말초신경,..

특이질병 07:10:39