2025/08/10 3

특이질병 탐구노트: 얼굴과 팔다리에 생기는 얼룩, '백반증(Vitiligo)'

1. 피부에 갑자기 나타나는 하얀 얼룩의 정체 거울을 보던 어느 날, 피부에 작은 흰 반점이 생긴 것을 발견한다면, 그리고 그것이 점점 커지고 퍼진다면 누구나 불안할 수밖에 없다. 흔히 백반증(Vitiligo)은 이러한 과정을 겪는다. 백반증은 피부의 멜라닌 색소가 국소적으로 소실되면서 발생하는 자가면역성 피부질환이다. 처음에는 작은 흰 점으로 시작되지만 점차 넓은 부위로 퍼져, 얼굴, 손, 발, 관절 주변, 생식기 등 다양한 부위에 비색소성 반점이 형성된다. 백반증은 전염되지도 않고, 생명에 직접적인 위협을 가하지 않지만, 심리적·사회적 영향을 매우 강하게 주는 질환이다. 특히 피부색이 진한 사람일수록 대조가 뚜렷해 외모에 대한 스트레스가 심하며, 대인관계와 자존감에 악영향을 줄 수 있다. 많은 환자..

특이질병 2025.08.10

특이질병 리포트: 눈을 뜰 수 없는 병, '안검하수(Ptosis)'

졸린 눈? 그게 병일 수도 있다 사람의 첫인상을 결정하는 데 가장 큰 역할을 하는 부위는 단연 눈이다. 그런데 어떤 사람들은 늘 피곤하거나 졸린 듯한 눈을 하고 있다. 혹은 무심코 지나치기 쉬운 한쪽 눈꺼풀의 처짐이, 사실은 시야를 가릴 만큼 심각한 상태일 수도 있다. 이러한 상태를 안검하수(Ptosis)라고 부른다. 이는 위눈꺼풀이 비정상적으로 아래로 처지는 질환으로, 외모적인 변화뿐만 아니라 시야 장애나 눈의 피로, 이차적 안면 변형까지 유발할 수 있는 특이질병이다. 안검하수는 선천적일 수도 있고, 후천적으로 생길 수도 있다. 선천성 안검하수는 주로 위눈꺼풀을 들어올리는 ‘상안검거근’의 발달 이상으로 인해 발생하며, 유아기부터 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀이 아래로 처져 있는 모습이 특징이다. 후천성 안검..

특이질병 2025.08.10

특이질병 케이스파일: 팔과 다리가 동시에 마비되는 병, '길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome)'

갑작스레 무너지는 사지의 힘 하루아침에 걸을 수 없게 된다면 어떨까? 멀쩡하던 사람이 며칠 사이에 걷는 것은 물론, 팔을 들거나 심지어 호흡하는 것까지 어려워진다면, 그 충격은 상상 이상일 것이다. 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome)은 실제로 그런 경험을 하게 만드는 대표적인 급성 신경계 특이질환이다. 주로 바이러스 감염이나 예방접종, 수술 등 특정한 면역 반응 이후, 우리 몸의 면역계가 실수로 말초신경을 공격하면서 마비 증상이 진행되는 자가면역성 질환이다. 초기에는 양쪽 다리의 저림, 근력 약화, 이상 감각으로 시작되는 경우가 많고, 이 증상은 빠르게 팔, 상체, 심지어 호흡근육이나 안면신경까지 마비시키기도 한다. 감각 이상, 반사저하, 불균형 등이 동반되며, 증상 발현 후..

특이질병 2025.08.10