sudi-news 님의 블로그

특이질병 스토리텔링 : 삐빅! 머릿속 폭발음, '익스플로딩 헤드 증후군'

잠들기 직전, 머릿속에서 들리는 '폭발음'의 정체 어느 날 밤, 침대에 누운 채 잠들기 직전 ‘쾅!’ 하는 굉음이 머릿속을 때리는 듯한 감각이 찾아온다면 어떤 기분일까. 더 놀라운 사실은 그 폭발음이 현실이 아닌 내 뇌 안에서만 들린 소리라는 점이다. 이런 현상을 경험한 사람들은 마치 전등이 터지거나, 번개가 뇌를 치는 듯한 착각에 빠지며, 심한 경우 극도의 공포감과 심장 두근거림을 동반하기도 한다. 이러한 증상을 유발하는 특이질병이 바로 익스플로딩 헤드 증후군(Exploding Head Syndrome, EHS)이다. 이름만 보면 매우 위험한 질환처럼 느껴지지만, 실제로는 생명에는 지장을 주지 않는 수면 관련 질환으로 분류된다. EHS는 비교적 드물게 보고되는 특이질병이지만, 생각보다 많은 사람들이..

특이질병 팩트체크: 잠들 수 없는 숙명, 치명적 가족성 불면증(FFI)

죽음을 향한 불면, FFI의 비극적 실체 수면은 인간 생존에 필수적인 생리현상이다. 그러나 전 세계적으로 극히 드물게, 잠들 수 없어서 죽음에 이르는 병이 존재한다. 바로 치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia, FFI)이다. 이 질병은 이름 그대로 ‘가족력’과 ‘수면 불능’, 그리고 ‘사망’이라는 키워드가 모두 얽혀 있는 유전성 신경계 질환이다. 일반적인 불면증과 달리 수면제나 안정제로도 잠들 수 없고, 시간이 갈수록 뇌가 수면 기능을 완전히 상실하게 된다. 환자는 40~60대 중후반에 처음 증상을 겪기 시작하며, 평균적으로 진단 후 1년 반 이내에 사망에 이른다. 이 병은 1986년 이탈리아의 한 가문에서 처음으로 과학적으로 규명되었으며, 이후 전 세계에서 약 40여 가계에..

돌처럼 굳어가는 몸, 특이질병 '석화근육증(FOP)'

몸이 뼈로 굳는다? 석화근육증의 정체 사람의 몸은 평생 수많은 세포 변화와 재생을 겪지만, 그 변화가 모두 올바른 방향으로 일어나는 것은 아니다. 그 대표적인 예가 바로 석화근육증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)이다. 이 병은 ‘돌처럼 몸이 굳는 병’이라는 별칭을 가지고 있으며, 실제로 근육, 인대, 힘줄 등 몸의 연부 조직이 점진적으로 뼈로 변화하는 희귀질환이다. 전 세계적으로 약 2백만 명 중 1명꼴로 발병하며, 현재까지 전 세계 환자 수는 800명 내외로 추산되었다. 국내에서는 수십 명 수준의 환자가 보고되었으며, 대부분 어린 시절부터 증상을 겪기 시작하였다. 이 질병의 가장 큰 문제는 비가역적인 골화 과정이다. 한 번 뼈로 변한 조직은 되돌릴 수 없고..